Forskere finder genetisk årsag til irritabel tyktarm - IBS

Mave/tarm gener kan have mange forskellige årsager. Nu har forskere fundet ud af, at en del af de mennesker som har irritabel tyktarm - Irritable Bowel Syndrome (IBS) - i virkeligheden har en genetisk defekt. 

En del patienter har både forstyrrelser i hjerterytmen og IBS, og disse symptomer hænger sammen og er knyttet til den genetiske defekt i genet SCN5A, som påvirker funktionen af ionkanalen NaV1.5.

En sådan opdagelse åbner op for muligheden, at man kan "skræddersy" medicin, der påvirker denne ionkanal.

Læs artiklen om opdagelsen: 

Mayo Clinic Researchers Find Genetic Clue to Irritable Bowel Syndrome

Den videnskabelige artikel over opdagelsen er her:
Loss-of-Function of the Voltage-Gated Sodium Channel NaV1.5 (Channelopathies) in Patients With Irritable Bowel Syndrome:
"Conclusions: About 2% of patients with IBS carry mutations in SCN5A. Most of these are loss-of-function mutations that disrupt NaV1.5 channel function. These findings provide a new pathogenic mechanism for IBS and possible treatment options."